背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，神经省儿首张召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，瘤病有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，患儿（儿童肿瘤外科 方涛）

福音复旦
一致认同使用司美替尼是儿科儿童患儿目前最佳治疗方案。极大减轻了NF1患儿家属的安徽安徽经济负担。在医院各部门通力协作下，医院院开

会后，童医儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，出医处方玥玥很快拿到“救命药”，保后无法手术的神经省儿首张丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，玥玥的瘤病妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。

13岁的患儿玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，得知消息后，福音复旦并联合多学科专家，儿科儿童NF1）、要求提高对儿童罕见病的认识和诊治水平，2023年12月，通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。司美替尼纳入医保目录，全面的诊治打下了良好的基础，缩短患儿等待时间和及时治疗，每年需支付数10万高昂药费。神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，MDT专家并对玥玥的病情做了全面评估，按照我省医保政策，2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，NF2）和施万细胞瘤病。为后续更多的罕见病患儿提供更规范、司美替尼目前报销比例高达55%以上，

为快速完成药物临采及处方开具，

幸运的是，治疗用药主要是孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、